Precision Medicine will need to get out of the pharma silo that is based on symptoms


Welcome to the digital era of biology (and to this modest blog I started in early 2005).

To cure many diseases, like cancer or cystic fibrosis, we will need to target genes (mutations, for ex.), not organs! I am convinced that the future of replacement medicine (organ transplant) is genomics (the science of the human genome). In 10 years we will be replacing (modifying) genes; not organs!


Anticipating the $100 genome era and the P4™ medicine revolution. P4 Medicine (Predictive, Personalized, Preventive, & Participatory): Catalyzing a Revolution from Reactive to Proactive Medicine.


After low-cost airlines (Ryanair, Easyjet ...) comes "low-cost" participatory medicine. Some of my readers have recently christened this long-lasting, clumsy attempt at e-writing of mine "THE LOW-COSTE INNOVATION BLOG". I am an
early adopter of scientific MOOCs. My name's Catherine Coste. I've earned myself four MIT digital diplomas: 7.00x, 7.28x1, 7.28.x2 and 7QBWx. Instructor of 7.00x: Eric Lander PhD.

Upcoming books: Airpocalypse, a medical thriller (action taking place in Beijing) 2017; Jesus CRISPR Superstar, a sci-fi -- French title: La Passion du CRISPR (2018).

I love Genomics. Would you rather donate your data, or... your vital organs?

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Angelina et le pas joli BRCA1 muté

Norwegian Cancer Genomics Consortium
Quand y a pas d'gènes y a pas d'plaisir ...

Cancer du sein, dépistage génétique : c'est le gène BRCA 1 muté qui est dangereux ! A première vue, il semble difficile d'obtenir un dépistage de ce cancer du sein en France, car faire séquencer son génome, à titre de particulier, est interdit par la loi !! C'est ce qu'a rappelé la directrice de l'agence de la biomédecine (agence du gouvernement qui encadre les activités de biomédecine sur  le plan pratique et légal, comme le don d'organes, la greffe, la procréation médicalement assistée, les banques de sang de cordon ombilical etc.)

"La directrice de l'ABM insiste sur le fait que "dans le domaine de la génétique médicale, l'information est complexe à décrypter et il n'est pas raisonnable de gérer seul ce type d'information". Il est donc important que "le conseil génétique [reste] dans une démarche de soins et d'accompagnement".
 

Enfin, elle précise que l'achat de ces tests via Internet est interdit pour les résidants français, sous peine de 15 000 euros d'amende et un an de prison." Source : La Croix (Pierre Bienvault) 16/04/2013  

Pourtant, "en 2011, l’équipe du professeur Dominique Stoppa-Lyonnet, du service génétique de l’Institut Curie, a mis au point un test de prédisposition génétique, la méthode Emma, qui serait plus fiable que le test de Myriad.' Cette méthode serait suffisamment précise pour détecter une très grande variété de mutations. Elle a d’ailleurs permis de mettre en évidence une altération que la technique de séquençage industriel utilisée par Myriad Genetics ne permettait pas de repérer', souligne l’Institut Curie.

Martine Carret tient à préciser que le test qu’elle a eu n’est pas celui de Myriad, mais bien le test Emma. Il est gratuit pour toutes les femmes en France, pris en charge par la Sécurité sociale autant dans les hôpitaux que les instituts spécialisés. Une information qu’a confirmée l’Institut Curie.

De plus, Martine Carret précise que 'l’ablation prophylactique et la reconstruction sont aussi des actes médicaux pris en charge à 100% par la Sécurité Sociale en cas de mutation identifiée' " Source : 
http://www.rue89.com/2013/05/18/mastectomie-dangelina-jolie-quon-dit-quon-dit-mal-242422

On peut être porteuse de ce gène muté BRCA1 si on a des antécédents familiaux - ou non. Les antécédents familiaux n'expliquent donc pas tout ...  Je me demande si dans les faits la loi française autorise le dépistage surtout sur les femmes à antécédents familiaux, pour le cancer du sein ... Bah je vais tester (vais faire le test et n'ai pas d'antécédents familiaux). D'autre part, pour ce qui est de l'argumentation de l’establishment médical gaulois, selon laquelle cette susceptibilité importante à développer un cancer du sein parce qu'on est porteuse de la mutation des gènes BRCA1 et BRCA2 (la mutation du BRCA1 est la plus dangereuse, de loin !), concernerait peu de femmes : ben honnêtement, je me fous bien des stats. Je ne veux pas choper le cancer du sein, point barre. Surtout si aujourd'hui la technique existe pour un dépistage sans erreur. Je me fous aussi de la "loi" française qui interdit si ou ça. Seul compte l'intérêt du patient - et non celui de "Big Pharma", "Big Biotechs" et celui des politiques 1.0 (le gouvernement et l'agence de la biomédecine), d'ailleurs. Un système de santé qui ne place pas les intérêts du patient au centre de son organisation est un système malade (ou un système de brasseurs de pognon) ...

Merci à mes amis Patrick Merel de Portable Genomics (un médecin français parti s'installer aux USA) et Laurent Alexandre (DNAVision, Bruxelles - aussi un médecin qui travaille dans la génomique et qui a quitté la France, tiens donc ...). 23 and me c'est aussi très bien ... Quand y a pas d'gènes y a pas d'plaisir ... A bon entendeur ...
 
La consultation génétique en France :
http://www.europadonna.fr/4.aspx?page=2&sr=12

Source : Europa Donna Forum France
http://www.rue89.com/2013/05/18/mastectomie-dangelina-jolie-quon-dit-quon-dit-mal-242422 

10 commentaires:

Low-Coste Innovation Blog a dit…

http://www.rue89.com/2013/05/18/mastectomie-dangelina-jolie-quon-dit-quon-dit-mal-242422

Catherine Riva a dit…

Europa Donna est tout sauf une association "purpurine", Catherine. En réalité, elle est très largement portée par l'industrie du médicament et les promoteurs du dépistage (voir p.ex. le rapport annuel 2012, p. 10 http://www.europadonna.org/wp-content/uploads/AnnualReport2012.pdf). Or, tous ces acteurs qui disent "défendre l'intérêt et la vie des femmes" ont en réalité surtout des intérêts financiers majeurs (voir p.ex. notre enquête sur L. Tabar parue dans le Lancet http://www.formindep.org/IMG/pdf/2012_04_07_Lancet_letter.pdf)à ce que les femmes soient le plus nombreuses possible à se faire dépister, que ce soit par mammographie ou par tests génétiques - des mesures qui ont montré très peu d'effets positifs, et beaucoup d'effets délétères (voir brochure actualisée de la Collaboration Cochrane à ce sujet http://www.formindep.org/IMG/pdf/mammografi-fr-2.pdf.)

Catherine Riva a dit…

Je ne suis pas médecin, je n'ai aucune idée de vos antécédents familiaux et j'ignore ce qui vous donne à penser que vous pourriez être porteuse de cette mutation. Je sais juste que le test est très coûteux, et qu'une fois que vous avez le résultat, vous n'êtes guère plus avancée qu'avant. S'il est négatif, cela ne veut pas dire que vous n'aurez jamais de cancer du sein. S'il est positif, on vous proposera soit la surveillance rapprochée (anxiogène à souhait, le protocole continue de comporter des mammographies régulières, dont on soupçonne qu'elles augmentent le risque de cancer du sein, c'est l'une des absurdités), ou la double mastectomie avec ovarectomie, qui même si elles sont pratiquées, ne garantissent pas non plus que vous ne développerez jamais de cancer du sein. En effet, même avec une double mastectomie radicale, aucun chirurgien ne peut garantir que vous n'avez plus aucun résidu de tissu mammaire. Le bénéfice de ce test est donc plus que discutable, tout comme les dispositifs de "prévention" qu'il initie. Autant d'aspects qui n'ont guère été évoqués lorsque tout le monde ou presque a salué le "coming out" d'A. Jolie.

Low-Coste Innovation Blog a dit…

A lire : http://encyclopedie.homovivens.org/documents/longue_vie_a_angelina_mort_aux_brevets_sur_ses_genes

Jean-Michel Billaut a dit…

Si nos élus faisaient bien leur boulot, une loi devrait déjà être prise pour punir tout ceux qui feraient une utilisation mafieuse/frauduleuse des données génomiques ... Les Américains l'ont déjà fait en 2008 je crois ... Mais comme les Français ne peuvent pas prendre eux-mêmes la décision de faire faire leur séquencement génomique, on ne voit pas pourquoi on ferait une loi qui punit les utilisations frauduleuses par les cies d'assurances et autres, alors que c'est interdit ... J'ai écouté plusieurs fois Laurent ALexandre en conférence ... ce qu'il dit c'est que c'est la Silicon Valley qui va extraire la valeur ajoutée de la gestion de la e-santé française ... et plus notre système ... J'ai proposé plusieurs fois à Laurent un Billautshow.. mais cela ne semble pas être sa tasse de thé... dommage...

Low-Coste Innovation Blog a dit…

En Californie y a à la fois des lobbies 1.0 "hollywoodiens" qui mettent copyrights, DRM et autres péages partout où ils peuvent, et des start-up qui partagent leur données en open-source... Les USA ont les extrêmes et tous les cas de figure...

Low-Coste Innovation Blog a dit…

A lire aussi : "Nos organes et nos seins, objets politiques et économiques" : un témoignage passionnant ! http://ethictransplantation.blogspot.fr/2011/01/les-organes-et-les-seins-objets.html

LRS Asso a dit…

Cancer
Essais cliniques d'une thérapie non-invasive contre le cancer du sein

L'Institut national des sciences radiologiques va commencer les essais cliniques d'une hadronthérapie par ions carbone pour le traitement du cancer du sein. Les traitements conventionnels pour le cancer du sein impliquent une opération chirurgicale combinée à une radiothérapie ou une chimiothérapie. L'Institut annonce que ce type d'hadronthérapie pourra se passer d'une intervention chirurgicale, ce qui permettrait à certaines personnes ne pouvant pas subir d'opération à cause de maladies chroniques de bénéficier d'un traitement.

Les radiothérapies classiques aux rayons X et aux rayons gamma consistent à irradier directement les tissus cancéreux pour endommager l'ADN cellulaire et détruire la tumeur. Elles sont efficaces en surface du corps mais l'intensité de l'énergie communiquée aux tissus décroit rapidement en profondeur. L'hadronthérapie quant à elle consiste à accélérer des particules à quarks (= hadron) telles que des protons, des neutrons ou des ions jusqu'à une fraction de la vitesse de la lumière. Cette technique bénéficie d'un avantage important : le pic d'intensité ("pic de Bragg") est situé en profondeur avec peu de diffusion d'énergie dans les tissus avant et après la zone ciblée. En jouant sur l'énergie du faisceau de particules, c'est-à-dire sur la vitesse des particules accélérées, il est possible de contrôler la capacité de pénétration des particules et donc la position du pic. De manière générale l'hadronthérarpie est beaucoup plus efficace à dose équivalente et permet de cibler plus précisément les tumeurs en profondeur.
2013/05/24 > BE Japon 649 > Essais cliniques d'une thérapie non-invasive contre le cancer du sein

Low-Coste Innovation Blog a dit…

Big Pharma n'est pas bon dans la prévention (l'hôpital public non plus). Les Lobbies de Big Pharma ont fait pression auprès des politiques pour empêcher que le séquençage du génome soit autorisé ... ce qui arrange les politiques, car ils n'y connaissent rien, pensent que cela n'intéresse qu'un petit nombre de personnes et autant interdire tout cela pour ne pas se mettre dans les ennuis... Les gens n'y verront que du feu... On parlera démarche de diagnostic accompagné, dépistage remboursé, tout pris en charge par la sécu, et les gens n'y verront que du feu ... et c'est le cas. Un des dangers, c'est que les USA mettent en place des garde-fous face aux dangers d'une société sous la terreur du tout-génétique ... tandis que les politiques français font l'autruche ... Il n'existe donc aucun garde-fou légal en France (puisqu'on y a interdit la chose à la base...)

Low-Coste Innovation Blog a dit…

En interdisant le séquençage du génome en France, c'est tout le domaine de la santé qui signe une politique de refus de la prévention. Or la santé telle qu'elle se développe dans le monde est justement fondée sur la prévention. Une exception française qui va nous conduire à coup sûr dans le mur, à moins qu'elle ne vole en éclats avant d'atteindre ledit mur, puisque justement cette exception ne tient pas la route ...