Precision Medicine will need to get out of the pharma silo that is based on symptoms


Welcome to the digital era of biology (and to this modest blog I started in early 2005).

To cure many diseases, like cancer or cystic fibrosis, we will need to target genes (mutations, for ex.), not organs! I am convinced that the future of replacement medicine (organ transplant) is genomics (the science of the human genome). In 10 years we will be replacing (modifying) genes; not organs!


Anticipating the $100 genome era and the P4™ medicine revolution. P4 Medicine (Predictive, Personalized, Preventive, & Participatory): Catalyzing a Revolution from Reactive to Proactive Medicine.


After low-cost airlines (Ryanair, Easyjet ...) comes "low-cost" participatory medicine. Some of my readers have recently christened this long-lasting, clumsy attempt at e-writing of mine "THE LOW-COSTE INNOVATION BLOG". I am an
early adopter of scientific MOOCs. My name's Catherine Coste. I've earned myself four MIT digital diplomas: 7.00x, 7.28x1, 7.28.x2 and 7QBWx. Instructor of 7.00x: Eric Lander PhD.

Upcoming books: Airpocalypse, a medical thriller (action taking place in Beijing) 2017; Jesus CRISPR Superstar, a sci-fi -- French title: La Passion du CRISPR (2018).

I love Genomics. Would you rather donate your data, or... your vital organs?

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Le low-Coste de la génomique, késako ??

Le low-Coste de la génomique va encore frapper ... La génétique et la génomique arrivent au chevet du patient ... C'est la génomique dite de "deuxième génération" (Next-Gen Gene Sequencing), celle qui va vraiment être utile au patient et à ses soignants ... Le Big Data, la médecine personnalisé, la techno médecine, la convergence NBIC (nanotechnologies et biotechnologies, informatique, sciences cognitives et humaines, c'est-à-dire que la cartographie de notre cerveau, comme Google Earth avec la terre, a tout juste débuté) : voilà les ingrédients de la médecine qui se prépare aujourd'hui dans le monde - pendant qu'on dort sur nos lauriers en nous disant : à quoi bon nous y mettre, puisqu'il a été prouvé que le tout génétique, c'est de l’esbroufe ?

"La clinique a encore du temps devant elle. On sait depuis récemment que par exemple en oncologie la génomique est finalement presque secondaire." C'est l'argument qui ronronne à l'hôpital public et chez nos bioconservateurs institutionnels 1.0 ... Lire par exemple : "Cancer More Diverse than Its Genetics" ...  

Ben oui, puisque cela ne marche pas tout de suite, on a raison de ne rien faire. C'est avec ce brillant raisonnement que les investisseurs internationaux nous fuient ... et vont voir ailleurs, où au lieu de consolider la médecine et le système de santé d'hier (et de pérenniser ses failles), on prépare activement la médecine de demain (Next Gen Medicine). Pour rappel, le séquençage du génome est interdit en France (emprisonnement, amende). Pendant ce temps, la Harvard Medical School, celle-là même qui a invalidé le critère de mort encéphalique comme critère de décès pour les potentiels donneurs d'organes dits décédés (or on sait à présent que la mort encéphalique équivaut à un coma dépassé, ce n'est pas tout à fait la même chose), se met activement à la génomique 2ème génération (celle qui est utile aux soignants et patients) et à la médecine régénéravite (cellules souches adultes) ... Bref, la médecine de demain est en route (tandis qu'en France on consolide le passé et ses erreurs) ... Voyons un peu ce que cela donne, cette médecine "next generation" ... Mais tout d'abord, l'avis global de Jean-Michel Billaut, économiste spécialiste du numérique, en pleine e-virée au CES à Vegas (Consumer Electronic Show), où il nous présente les boîtes françaises qui y sont (lire ici) : "Il y a des moments où je me dis qu'il y a vraiment deux France ... Celle de l'élite 1.0 qui veut rester dans le passé et surtout ne rien changer ... Et l'autre, encore ténue certes, mais qui elle, avance à grands pas dans le 2.0 et le Futur ... C'est celle que je vois devant ma webcam... D'ailleurs dorénavant tous les billautshows vont être streamés (sur la même URL que celle de la virée CES). Et j'ai appris hier qu'un de mes amis qui vient de lancer sa startup envisage de se 'tirer' dans la technopole de Londres ... dont il m'a dit le plus grand bien ..."

Bien. Mais revenons à nous moutons : la génomique ... on a débuté avec celle de 1ère génération ... qui permettait déjà de faire séquencer son génome (cela reste encore un peu cher, mais d'ici trois ans faire séquencer son génome coûtera moins de 100 dollars) ... mais cela n'était finalement pas très utile, car on ne savait pas trop quoi faire des enseignements tirés dudit séquençage (ou séquencement, comme disent les Canadiens) ... Voici venir la génomique utile, appliquée, celle de 2ème génération.

Tandis qu'il existe déjà des structures publiques et privées permettant au grand public de faire séquencer son génome et d'avoir un diagnostic sur la structure moléculaire (on va par exemple dire que le patient, de par ses gènes, a une prédisposition aux maladies cardio-vasculaires et ce genre de chose, donc c'est assez vague car trop général ou théorique pour le moment), il n'existait, jusqu'à ce jour, aucun parternariat ayant intégré toutes les composantes de la "génomédecine" : séquençage du génome vite fait bien fait, bioinformatique (données médicales, le "big data" comme disent les "labos" à leur département d'épidémiologie), accréditation gouvernementale américaine CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments, plus d'infos sur ce site) et accès à des chercheurs et cliniciens qui peuvent interpréter les données de manière à ce que patients et soignants aient des indications précises (bref, le contraire de "interprétation vague", comme vu plus haut) ...

Le Facebook des structures génétiques arrive ... "Illumina, Life Technologies Forge Rival Partnerships to Implement Clinical Genomics Networks". En même temps, j'ai pas envie d'exposer mon génotype sur Facebook, des fois que des assureurs regardent... et en profitent pour me taxer, because prédisposition au diabète (les suuublimes cornes de gazelles maison que j'ai mangées hier soir) ou maladie cardio-vasculaire (en voyant les chiffres du chômage en France) ...

Ou alors, faut casser le système des assurances et mutuelles 1.0... "1.0", cela signifie : celui de notre vieux modèle économique, qui prône Docteur Tout Seul au centre de l'organisation de notre système de santé, les mutuelles en payeurs aveugles, le trou abyssal de la Sécu et autres joyeusetés. 

J'explique :  

Dans le système actuel, on s'aperçoit que l'usager de la santé n'a pas sa place entre deux corporatismes qui s'affrontent au lieu d'être solidaires : celui des médecins et celui des assureurs ... Résultat des courses : un coût des soins peu compétitif, trop élevé, une qualité des soins non maîtrisée, aléatoire, un système de santé qui ne place pas le patient à son centre, mais qui se laisse dévorer par des luttes de corporatismes d'un autre âge ... La santé made in USA, bientôt en France ?

Un système de santé bien organisé ne ferait pas des mutuelles des payeurs aveugles, contrairement à la Sécu, qui a été conçue pour cela : être un payeur aveugle ... Une mutuelle subit les lois du marché, celles de la compétitivité : la santé n'a pas de prix, mais elle a un coût ... Il y a des représentants du personnel d'entreprises (CE) bénéficiant des remboursement de ladite mutuelle qui sont présents lors des conseils d'administration, afin de veiller au grain : s'assurer que leur mutuelle leur offre des bons tarifs de remboursement de soins dans différents domaines - les meilleurs si possible (ne pas oublier les soins dentaires, l'opticien, la chirurgie, etc.). Si ces représentants du CE ne sont pas assez vigilants, il y a des garde-fous : dans les entreprises qui ont choisi telle ou telle mutuelle, les tarifs des remboursements pour les différents soins sont étudiés et suivis en temps réel ... et comparés à ce que d'autres mutuelles peuvent offrir ... S'il y a perte de compétitivité de leur mutuelle, les entreprises choisiront une autre mutuelle, offrant de meilleurs remboursements. Bien consciente de cela, les mutuelles ont voulu créer leurs réseaux de praticiens, afin de maîtriser le rapport qualité/coût des soins qu'elles offrent à leurs adhérents. Mais voici que les syndicats et autres associations de médecins leur mettent des bâtons dans les roues en empêchant la création de ces réseaux. Ces assos de médecins ont fait pression sur le législateur qui, récemment, au dernier moment, a mis des bâtons dans les roues des mutuelles, forçant ces dernières à rester, comme la Sécu, des payeurs aveugles ... Les médecins veulent que le règne de Docteur-Tout-Seul continue.


Le low Coste de la génomique, c'est de remplacer les Docteur-Tout-Seul et le Trou de la Sécu et les payeurs aveugles, bref, le "fleuron" de notre économie 1.0, par ... le "génotsunami" et ses conséquences qui nous arrivent droit dessus (mais on a peur que le ciel ou un tsunami nous tombe sur la tête) : les banques 1.0 seront remplacées par les Apple et autres Amazon ou Google ... Illumina et Life Technologies, les deux consortiums de la génomique (et d'autres) vont "disrupter" (bouleverser en innovant) le système 1.0 des payeurs aveugles (assureurs, mutuelles), et la Sécu sera forcée de faire le ménage dans son trou (dit de manière moins diplomate : bye bye Sécu 1.0) ... La santé s'articulera autour de Big Data, de capteurs, bref, tous les instruments de la prévention, et là le patient sera enfin au centre (et l'acteur) de son parcours de soin ou de santé préventive ... Bref, le low Coste, pour les Gaulois, c'est du chinois ... ainsi que ce qui suit :

"The two giants of next-generation sequencing (NGS) technology, Illumina and Life Technologies, have announced rival initiatives with leading medical institutions in Boston to further the development and integration of their sequencing technology into the clinical genomics arena. 
Life Technologies is investing in Claritas Genomics, a new spin-off company spearheaded by Boston Children’s Hospital aimed to developing applications for clinical genomics that feature the Life Technologies’ Ion Proton benchtop NGS instrument.

That news comes just 24 hours after Illumina, in conjunction with Partners HealthCare, announced the founding members of the GeneInsight-Illumina Network, a pilot program for developing an IT workflow for enhanced analysis, reporting and sharing clinical genomic information.

Ironically, the two Boston academic organizations involved in these partnerships recently interacted as the creator (Boston Children’s Hospital) and winner (Brigham & Women’s/Partners Healthcare) of the CLARITY Challenge contest for genome interpretation.

GeneInsight Network

The founding members of the GeneInsight Network -- ARUP Laboratories (Salt Lake City), Mount Sinai Genetic Testing Laboratory, and the New York Genome Center (NYGC) – have committed to sharing sharing knowledge regarding the analysis and interpretation of genome variation data through the formation of inter-laboratory collaborations and so-called knowledge rings.

These groups will form pilot sites that integrate Illumina’s benchtop MiSeq sequencing system and Partners’ GeneInsight Suite, helping to optimize the resource for subsequent general release. Later this year, the network will be expanded to welcome other institutions willing to share clinical genomic data.

The announcement 'reinforces our commitment to establishing a community-based approach to addressing some of the most challenging issues related to clinical next-generation sequencing,' said Heidi Rehm, the chief laboratory director at Partners’ Laboratory for Molecular Medicine. 'We’re excited to bring together such a talented and diverse group of leading institutions who share a common vision and are passionate about the opportunities for collaboration to advance the field of clinical genetics.'
Elaine Lyon, the medical director for ARUP Laboratories, expressed enthusiasm for a community approach to curating variant knowledge. 'As a user of the GeneInsight application, I look forward to participating in a network of leading genetic testing laboratories and academic institutions to curate genetic variants. This collaborative effort can greatly contribute to improving patient care,' said Lyon.
Nancy Kelley, NYGC’s founding Executive Director, said she was privileged to join the GeneInsight-Illumina Network, and that Partners and Illumina shared her center’s vision for innovation through collaboration. 'We look forward to using these new tools with other members of the network to promote discovery and improve patient care,' said Kelley.
GeneInsight is a subsidiary of Partners HealthCare, an integrated health system founded by Brigham and Women’s Hospital and Massachusetts General Hospital. The GeneInsight Suite has been in clinical use since 2005, supporting the interpretation and reporting workflow for more than 25,000 complex genetic tests across multiple diagnostic reference laboratories.
Bio-IT World interviewed the team developing GeneInsight in a 2010 feature article on “The $1,000,000 Genome Interpretation.

Claritas Genomics

Another Harvard Medical School institution - Boston Children’s Hospital - is partnering with Life Technologies to launch a new company called Claritas Genomics, to develop genetic and genomics-based diagnostics.
Claritas Genomics is majority-owned by Children’s and will incorporate the expertise and personnel of the hospital’s Genetic Diagnostic Lab, a CLIA-certified center that currently offers more than 100 genetic tests. It will leverage Life Technologies’ Ion Proton benchtop sequencer in developing future diagnostic tests. The partners believe that advances in instrumentation and bioinformatics capabilities will improve clinical interpretation of test results.
'While a number of academic and private ventures are offering genomic sequencing and molecular diagnostics to the public, no other partnership has integrated all the elements—fast, accurate genomic sequencing, bioinformatics, CLIA expertise and access to researchers and clinicians who can interpret the data in a meaningful way,' said Sandra Fenwick, president and chief operating officer of Boston Children's.

Life Technologies chairman and CEO Greg Luciers said that his firm’s investment in Claritas was another example of building strategic partnerships to accelerate the use of accurate genomic information in medical practice. 'This new venture serves as a model for future endeavors to demonstrate the validation of our Ion Torrent technology in an integrated laboratory workflow designed for clinical applications related to pediatrics and inherited diseases,' he said.
For Children’s Hospital, the formation of Claritas Genomics is a strategic opportunity to assure its physicians and scientists access to best-in-world genomic science and to share its expertise in genomic interpretation widely.

'Boston Children’s has already invested significantly to accelerate genomic discovery for patients with rare diseases, cancer and autism, and to profile individual responses to medications. We now have a practical paradigm for taking genetic and genomic research discoveries to the bedside, and we’re excited to be able to scale up and offer this capability to patients everywhere,' said David Margulies, executive director of the Gene Partnership at Boston Children’s Hospital. 'Through a set of network collaborations and via electronic communications, we plan to provide interpretive services around the world.'" (Source). 

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