Bienvenue sur le Wikipédia du gène (Human Reference 19 pour les intimes)

"Nous bénéficierons de technologies révolutionnaires : dépistages précoces des maladies, réparations de notre capital génétique, traitements ciblés des tumeurs et pose d’organes artificiels. A la fois réjouissant… et inquiétant, car nos gouvernants ne se rendent pas compte des métamorphoses qui nous attendent."

"Dans dix ans, nous serons tous 'séquencés'. Les adultes des années 2025 auront leur patrimoine génétique – leur ADN – intégralement décrypté, ce qui n’est le cas aujourd’hui que d’un million d’hommes et de femmes dans le monde. Et encore, en 2013, ce séquençage reste incomplet. Notre ADN (pour acide désoxyribonucléique, la molécule support de notre information génétique héréditaire), comporte quelque 21 000 gènes, noyés dans 3 milliards de combinaisons (les paires de bases qui se singularisent par les lettres ATGC). 'Les gènes représentent 1,5 % de notre ADN, précise le généticien Laurent Alexandre. Ce qu’on s’applique à explorer maintenant ce sont les 'séquen­ces régulatrices' des gènes, car une grande partie des variants génétiques qui expliquent nos maladies et ce que nous sommes ne sont pas dans nos gènes mais dans nos 'zones régulatrices'."

"Concrètement, où en est-on aujourd’hui ? On peut déjà lire le patrimoine génétique du fœtus par une simple prise de sang de la mère, et repérer la trisomie 21 et d’autres maladies 'génomiquement dépendantes'. Laurent Alexandre énumère : 'La mucoviscidose, la maladie de Huntington, les myopathies, de nombreux handicaps mentaux, les maladies graves du cerveau qui touchent les enfants, certaines cécités et surdités, et beaucoup d’autres… des maladies génétiques simples qui concernent 2 enfants sur 100. Je peux aussi voir certains gènes qui vont favoriser les mutations qui pourraient aboutir à un cancer : les fameux BRCA1, BRCA2 qui, à 70 %, induisent un cancer du sein, le gène du rétinoblastome (cancer de l’œil chez l’enfant), le syndrome de Lynch (cancer colorectal ou cancer de l’endomètre)… On en trouve des dizaines aujourd’hui. Ce qui est sûr, c’est qu’on peut repérer ces 20 % de risques de cancer de nature héréditaire. Nous allons bientôt pouvoir reprogrammer des gènes et même fabriquer des gènes artificiels par la biologie de synthèse.' C’est ce qu’on appelle la technique de réparation génétique des 'méganucléases ou des Talen' : on 'réécrit le texte' du gène malade. Mais il faut savoir hiérarchiser les données. Et surveiller les variants génétiques les plus importants. Pas les 8 000 dont je suis porteur sinon je passerais ma vie à l’hôpital !"

"Quoi surveiller alors qu’on n’a pas encore tout exploré, que l’on n’est pas encore sûr des configurations dangereuses ? 'Il faut des algorithmes et des systèmes experts qui permettent de hiérarchiser, de déterminer lesquels de ces variants néfastes sont à surveiller. On possède au niveau mondial des bases de données génétiques mutualisées, partagées. Tout ce qu’on fait en génomique se fonde sur ces 'Wikipédia' du gène. Toutes les données de mutation forment des bases de données ouvertes. Si chaque labo dans le monde ne devait travailler que sur ses propres données, il n’y aurait pas de génomique. Dans mon labo, quand je vous séquence, je regarde votre ADN, je le décrypte, j’aligne les lettres codées ATTCGA…, puis je vous compare à Human Reference 19 (on en est à la 19^e version du standard mondial). Je vais trouver entre 1 et 3 millions de différences entre Human Reference et vous. Par exemple, sur telle séquence, vous êtes A, Human Reference est T… Je regarde dans les bases de données si la mutation est connue et quelle est la signification de vos différences : positive, négative, neutre ou inconnue. Inconnue ? Alors on dépose ce variant sur la base mondiale.' Ce qui s’appelle un travail en équipe et une émulation… planétaire !"

http://www.parismatch.com/Actu/Sante/Nous-vivrons-mille-ans-526751