Now what? Connecting the dots between genotype and phenotype...
"The HiSeq X Ten should give us the ability to analyze complete genomic information from huge sample populations,' said Eric Lander, founding director of the Broad Institute and one of the world’s leading geneticists, in a statement. 'Over the next few years, we have an opportunity to learn as much about the genetics of human disease as we have learned in the history of medicine.'"
The race for the $1,000 genome has been won.
"Illumina’s supercomputing machine, which is a combination of ten
machines working together and is called the HiSeq X Ten, is available
to purchase at a starting price of $10 million. This is too expensive
for most labs, but three of these machines have been acquired by
Macrogen, The Harvard-MIT Broad Institute in Cambridge, and the Garvan
Institute of Medical Research in Australia."
Venturebeat.com January 17, 2014
... and don't forget the NY Genome Center!
Un coût divisé par 100.000 :
"La raison d'une telle avancée ? Depuis les années 2005, le séquençage a
fait un bond. Une rupture s'est produite. 'Le décryptage s'effectue de
façon massivement parallèle sur des puces. Roche, puis Illumina et Life
Technologies ont été les pionniers de ces nouvelles méthodes', rappelle
le directeur adjoint de l'Institut de génomique. Des brins d'un génome,
cassé en morceaux de 100 à 150 bases, se collent sur la puce, où sont
fixées des amorces, puis sont lues par une caméra. La performance
s'améliore quand la densité de la puce et la vitesse de la lecture
optique augmentent. Puis les brins sont assemblés et reconstitués en
23 chromosomes, par calcul informatique, 'par comparaison au génome
humain de référence, dont la connaissance s'est nettement affinée depuis
le premier génome complet publié en 2003', ajoute Pierre Le Ber. Des
années 1970 jusqu'en 2005, la technique enzymatique sélective, élaborée
par le Britannique Frederick Sanger, double prix Nobel de chimie, était
moins rapide.
'Pour la recherche, c'est, bien sûr, très
intéressant. Mais une telle performance est encore plus essentielle pour
la génomique clinique afin, par exemple, d'identifier la nature des
altérations génétiques qui seraient à l'origine d'un cancer donné, en
décryptant l'ADN du malade et celui de sa tumeur. Ce qui peut aider,
dans certains cas, le médecin à mieux cibler le traitement', précise le
directeur adjoint de l'Institut de génomique."
Le Figaro Sciences - 21 Janvier 2014
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